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과한 식욕 참지 못하는 아이··· ‘이 질환’ 있다면 조기에 치료해야

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작성자 행복이 작성일24-08-21 01:40 조회205회 댓글0건

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신생아기에는 젖을 잘 빨지 못하다가 2~3세 무렵부터 식욕이 과도하게 늘어 비만이 나타난다면 유전성 희귀질환인 ‘프라더 윌리 증후군’일 수 있다. 식욕 억제가 어렵고 인지기능 발달도 더딜 수 있는 이 질환이 있다면 가능한 일찍 치료를 시작해야 개선 여지가 크다고 전문가들은 조언한다.
2만5000~3만명 중 1명 꼴로 발생하는 프라더 윌리 증후군의 대표적인 증상은 아무리 먹어도 배부름을 느끼지 못해 인스타 좋아요 늘리기 음식에 강한 집념을 보이는 것이다. 식욕을 억누르기 어려우므로 비만과 당뇨가 나타나기 쉬운 특징을 보인다. 신생아 시기엔 근긴장도가 떨어져 젖병을 잘 빨지 못하고 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는 모습을 보이다가 아동기에 들어서면 과도한 식욕과 비만, 발달지연 등의 증상을 보인다. 13세 무렵부터는 지적장애와 행동장애, 생식샘 저하증 등도 함께 나타날 수 있다.
장대현 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 교수(의학유전·희귀질환센터장)는 프라더 윌리 증후군이 있으면 발달지연, 섭식장애, 다양한 내분비 장애가 복합적으로 일어날 수 있다며 정확한 진단과 치료 없이 방치하면 저신장, 생식·인지기능 저하, 행동장애 등으로 인스타 좋아요 늘리기 이어질 수 있다고 설명했다.
이 질환의 원인은 15번 염색체의 이상이다. 전체의 60~70%를 차지하는 결손형은 15번 염색체의 미세결실 때문에 나타난다. 또 다른 원인으로는 부모로부터 각각 한 개씩 유전돼야 할 15번 염색체를 모두 어머니로부터만 받는 경우가 있다. 이는 전체의 약 20~30%를 차지한다. 그밖에 드물지만 아버지로부터 받은 15번 염색체의 각인 센터에 돌연변이가 있는 경우도 있다.
진단은 유전적 원인에 따라 다르지만, DNA 메틸레이션 분석법을 통해 대부분 확진할 수 있다. 다만 구체적인 치료 방법은 아직 없다. 그럼에도 초기부터 치료와 관리에 들어가면 예후가 나아질 가능성이 높아지므로 가급적 일찍 정확한 진단을 받은 뒤 치료해야 한다. 치료 과정에는 성장호르몬 치료와 발달재활치료, 영양상담이 필수적으로 포함되며 이외에도 증상에 따라 소아안과, 소아이비인후과, 소아비뇨기과, 소아정신과 등의 진료가 필요할 수 있다.
프라더 윌리 증후군은 특히 관리하기 어려운 과도한 식욕을 최대한 통제할 수 있게 식이 관리를 유지하면서 골다공증 예방을 위한 운동과 비타민D 섭취 등의 생활수칙을 지키는 것이 좋다. 장대현 교수는 신생아기부터 꾸준히 치료·관리를 받으면 다른 아이들과 큰 차이 없이 건강하게 자라는 경우도 많기 때문에 다학제 진료가 가능한 희귀질환센터 등을 통해 체계적이고 적절한 치료를 받아야 한다고 말했다.

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